伊米苷酶（Cerezyme），也被称为思而赞，是一种用于治疗1型戈谢病的重要药物。该药物由法国赛诺菲药厂生产，是一种通过基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物。伊米苷酶能够特异性催化葡萄糖脑苷酯水解，使其降解成葡萄糖和神经酰胺。接下来，我们将详细了解伊米苷酶的适应症、用法用量、不良反应和注意事项。

适应症

主要适用人群

伊米苷酶适用于成人和2岁及以上的1型戈谢病儿童患者。1型戈谢病是一种遗传性代谢疾病，会导致体内葡萄糖脑苷酯积累，进而引起多种症状，如贫血、血小板减少症、骨骼疾病、肝脾肿大等。伊米苷酶通过补充缺乏的酶，帮助分解积累的葡萄糖脑苷酯，从而改善患者的症状和生活质量。

临床表现

伊米苷酶主要用于治疗以下一种或多种症状的患者：

• 贫血：由于红细胞破坏增加，患者可能会出现疲劳、气短等症状。
• 血小板减少症：血小板数量减少可能导致出血倾向。
• 骨骼疾病：骨质疏松、骨痛、骨折等。
• 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，可能导致腹部不适。

疗效评估

伊米苷酶的治疗效果通常通过定期监测患者的血液指标、肝脾大小、骨密度等来评估。治疗过程中，医生会根据患者的临床表现调整治疗方案。

用法用量

推荐剂量

伊米苷酶的使用应由熟悉戈谢病患者管理的医生指导。用药前需根据疾病的临床表现和患者的治疗目标滴定剂量。推荐的伊米苷酶剂量范围从2.5U/kg，每周三次到60U/kg，每2周1次。具体的剂量和频率应根据患者的具体情况由医生决定。

具体操作步骤

伊米苷酶是一种冻干粉注射剂，使用前需要进行重组和稀释。具体步骤如下：

1. 根据患者的给药方案确定需要重组的伊米苷酶小瓶数量，并从冰箱中取出小瓶。
2. 将10.2mL注射用无菌水（USP）缓慢注入每个小瓶内壁，重新配制每个400单位的小瓶伊米苷酶。
3. 滚动和倾斜小瓶，使粉末完全溶解。每个小瓶重组后将产生40单位/mL的伊米苷酶浓度。目视检查重建后的溶液是否有颗粒物质和变色。如果观察到不透明颗粒或变色，请丢弃。
4. 每瓶取10ml，并丢弃未使用的部分。
5. 立即用0.9%氯化钠注射液（USP）稀释伊米苷酶溶液至终体积100-200ml。对于体重小于18kg的患者，将伊米苷酶稀释至终体积100ml。轻轻倒置输液袋混合溶液，避免剧烈摇动和搅拌。在最终产品的颗粒物质和变色之前，目视检查溶液。稀释后可能出现轻微的蛋白颗粒（描述为薄的半透明纤维）絮凝，不影响产品质量。
6. 体重18kg及以上的患者，输注稀释的伊米苷酶溶液1至2小时。体重小于18kg的患者，注射稀释后的伊米苷酶溶液超过2小时。

贮存方法

伊米苷酶应储存在2-8℃的冰箱中，避免光照。如果重组的伊米苷酶小瓶不立即使用，可以在室温下保存68°F至77°F（20°C至25°C）或在36°F至46°F（2°C至8°C）下冷藏12小时。稀释后，在36°F至46°F（2°C至8°C）冷藏保存时，伊米苷酶可稳定保存24小时。

不良反应

常见不良反应

伊米苷酶的不良反应较为少见，但成人和2岁及以上儿童患者报告的不良反应包括：

• 背痛
• 寒战
• 头晕
• 疲劳
• 头痛
• 过敏反应
• 恶心
• 发热
• 呕吐

少数患者可能会出现肺动脉高压和肺炎，但这些症状也可能与戈谢病本身有关。

严重不良反应

约15%的患者在第一年治疗期间出现抗伊米苷酶IgG抗体。其中，约46%的IgG抗体阳性患者出现过敏症状。出现抗伊米苷酶抗体的患者发生过敏性反应的风险较高。已有不到1%的患者报告类速发过敏反应。如果出现严重的不良反应，应立即停止治疗并寻求医疗帮助。

用药注意事项

治疗监测

伊米苷酶的治疗应在对戈谢病有治疗经验的医生指导下进行。患者在治疗期间应定期监测血液指标、肝脾大小、骨密度等，以便及时调整治疗方案。

特殊人群用药

对于孕妇，目前尚未发现与药物相关的主要出生缺陷、流产或其他不良孕产妇或胎儿结局的风险。然而，妊娠期伴有症状性1型戈谢病的风险。对于哺乳期妇女，现有文献表明，母乳中会出现少量的伊米苷酶，但未报告因接触伊米苷酶而产生的不良反应。母乳喂养对发育和健康的益处应与母亲对伊米苷酶的临床需求以及伊米苷酶或潜在母体疾病对母乳喂养婴儿的任何潜在不良影响一并考虑。

药物相互作用

目前尚未进行临床药物相互作用研究。为了安全起见，患者应尽量避免与其他药物同时使用，或在使用前咨询医生。

伊米苷酶（Cerezyme）思而赞是一种有效的治疗1型戈谢病的药物，但患者在使用过程中应严格遵循医生的指导，注意监测和管理可能出现的不良反应。希望本文能帮助患者更好地了解伊米苷酶的使用方法和注意事项，提高治疗效果。