依利格鲁司（Eliglustat），又称为 Cerdelga 或依利格鲁司他，是一种用于治疗1型戈谢病的药物。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应和注意事项，帮助患者和医生更好地了解和使用该药物。

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。这种药物通过减少葡糖脑苷脂的生成，从而减轻戈谢病的症状。

适用人群

依利格鲁司主要适用于以下类型的患者：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）
• CYP2D6中间代谢物（IMs）
• CYP2D6不良代谢物（PMs）

这些患者通过特定的基因检测确认其代谢类型，从而确定是否适合使用依利格鲁司。

使用限制

以下情况应避免使用依利格鲁司：

• 既往心脏病（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）
• 长QT综合征
• 与IA类或III类抗心律失常药物联合使用

在使用依利格鲁司之前，医生会评估患者的心脏状况，以确保药物的安全性。

用法用量

依利格鲁司的用法用量需根据患者的具体情况进行调整，具体剂量应由专业医生指导。

成人剂量

成人的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）：初始剂量为84毫克，每日两次
• CYP2D6中间代谢物（IMs）：初始剂量为84毫克，每日一次
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：初始剂量为84毫克，每日一次

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，应将剂量调整为84毫克，每日一次。

特殊人群

对于肝功能受损的患者，剂量需要进一步调整：

• 轻度肝损伤（Child-Pugh A级）：无需调整剂量
• 中度肝损伤（Child-Pugh B级）：建议将剂量调整为84毫克，每日一次
• 严重肝损伤（Child-Pugh C级）：应避免使用依利格鲁司

在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议在儿童中使用。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应包括：

常见不良反应（≥10%）

• 疲劳
• 头痛
• 恶心
• 腹泻
• 背痛
• 四肢疼痛
• 上腹痛

这些不良反应通常较轻微，大多数患者可以耐受。

严重不良反应

依利格鲁司可能导致以下严重不良反应：

• 心电图变化（PR、QTc和QRS间隔增加）
• 心律失常

这些不良反应的风险在血浆浓度显著升高时增加，因此患者应定期进行心电图检查。

注意事项

在使用依利格鲁司的过程中，患者需要注意以下事项，以确保药物的安全性和有效性。

心电图监测

由于依利格鲁司可能导致心电图间隔增加，患者应定期进行心电图检查，特别是那些有心脏病史或正在使用其他可能影响心脏功能的药物的患者。

药物相互作用

某些药物可能会影响依利格鲁司的代谢，增加不良反应的风险。常见的相互作用药物包括：

• CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）
• CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）
• 强CYP3A诱导剂（如利福平、圣约翰草）

患者应告知医生所有正在使用的药物，以避免潜在的相互作用。

肝功能监测

对于肝功能受损的患者，医生会根据肝功能的严重程度调整剂量。定期监测肝功能指标，如ALT、AST和胆红素，有助于及时发现潜在的问题。

贮存方法

依利格鲁司应储存在68°F至77°F（20°C至25°C）的环境中，允许在59°F至86°F（15°C至30°C）之间移动。避免暴露在高温或潮湿的环境中，以免影响药物的稳定性。

通过详细了解依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应和注意事项，患者和医生可以更好地管理和使用这种药物，提高治疗效果和安全性。