曲非奈肽（Trofinetide）是一种类胰岛素生长因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成类似物，主要用于治疗Rett综合征的核心症状。Rett综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要影响女性，表现为发育迟缓、运动障碍、语言能力丧失等症状。曲非奈肽通过减少神经炎症和支持突触功能，改善患者的症状。

作用与功效

作用机制

曲非奈肽是一种IGF-1氨基末端三肽的合成类似物，通过模拟IGF-1的功能来发挥作用。IGF-1在大脑中具有多种生物学效应，包括促进神经元存活、支持突触功能和减少神经炎症。曲非奈肽通过这些机制，有助于改善Rett综合征患者的认知功能和行为表现。

临床效果

多项临床研究表明，曲非奈肽在治疗Rett综合征方面表现出显著的效果。患者在接受治疗后，症状有所改善，包括语言能力的提高、运动协调性的增强和行为问题的减少。此外，曲非奈肽还能够改善患者的生活质量，减少护理负担。

适应症

曲非奈肽适用于治疗Rett综合征的成人和2岁及以上的儿童患者。对于2岁以下的儿童患者，其安全性和有效性尚未确定，因此不建议使用。老年人在使用曲非奈肽时需要特别注意，因为他们的肾功能可能较弱，需要监测肾功能。

用法用量与注意事项

推荐剂量

根据患者体重，每日早晚两次口服曲非肽，具体剂量请咨询专业医生。曲非肽可以随或不随食物一起服用。给药方式包括口服或通过胃造口管给药，通过胃空肠(GJ)管给药必须通过G端口。首次开瓶14天后，丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。

常见副作用

曲非奈肽最常见的不良反应是腹泻和呕吐，这些反应发生在至少10%的治疗患者中，且比安慰剂组高出2%。如果出现腹泻，患者应通知医护人员，考虑开始止泻治疗并监测水合状态。必要时补充水分，如果发生严重腹泻或怀疑脱水，需减少剂量、中断或停服曲非肽。

特殊人群用药

对于孕妇，目前尚无关于孕妇使用曲非肽的发育风险数据，因此不建议孕妇使用。哺乳期妇女在使用曲非肽时应权衡母乳喂养对婴儿的益处和母亲对药物的临床需求，以及药物对母乳喂养婴儿的潜在不良影响。

药物相互作用

曲非奈肽是一种弱CYP3A4抑制剂，当与含有CYP3A4的药物联合使用时，血浆中的CYP3A4底物的浓度可能会增加，导致严重毒性。应密切监测底物血浆浓度的微小变化。避免与有机阴离子转运多肽1B1和1B3底物同时使用，因为底物血浆浓度的微小变化可能导致严重的毒性。

贮存方法

曲非肽口服溶液瓶在开瓶前后均要保持直立存放，并在2°C至8°C (36°F至46°F)冷藏保存。不要冷冻曲非肽，盖紧防儿童帽。首次开瓶14天后，丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。