伊米苷酶是一种用于治疗Ⅰ型戈谢病（Gaucher disease）的药物，主要通过酶替代疗法来缓解疾病症状。以下是关于伊米苷酶的适应症、用法用量、副作用及注意事项的详细介绍。

伊米苷酶的适应症

伊米苷酶适用于成人和2岁及以上的1型戈谢病儿童患者，该病可导致以下一种或多种情况：贫血、血小板减少症、骨骼疾病、肝脾肿大。伊米苷酶是通过基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，能够特异性催化葡萄糖脑苷酯水解，使其降解成葡萄糖和神经酰胺，从而缓解戈谢病的症状。

适应症概述

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏，导致葡萄糖脑苷酯在体内积累，引发一系列症状。伊米苷酶作为一种酶替代疗法，被广泛用于治疗Ⅰ型戈谢病，显著改善患者的临床表现。

适用人群

伊米苷酶适用于确诊为1型戈谢病的患者，尤其是那些因贫血、血小板减少症、骨骼疾病或肝脾肿大而需要治疗的患者。在使用伊米苷酶之前，患者应由熟悉戈谢病管理的医生进行全面评估。

随着酶替代治疗（ERT）的推广，伊米苷酶已成为治疗1型戈谢病的首选药物，其安全性和有效性得到了大量文献的支持。

伊米苷酶的用法用量及注意事项

伊米苷酶的用法用量需根据患者的具体情况和医生的指导来确定。以下是详细的用法用量指南及注意事项。

用法用量

1. **推荐剂量**：使用伊米苷酶治疗应由熟悉戈谢病患者管理的医生指导。用药前需根据疾病的临床表现和患者的治疗目标滴定剂量。根据疾病严重程度推荐的伊米苷酶剂量范围从 2.5U/kg，每周三次到 60U/kg，每 2周 1次。

2. **体重18kg及以上患者**：注入稀释的伊米苷酶溶液需超过 1至 2小时。

3. **体重小于18kg患者**：经稀释的伊米苷酶溶液输注需超过 2小时。

4. **稀释方法**：伊米苷酶不含防腐剂，需用无菌技术进行重组和稀释。具体步骤如下：

• 从冰箱中取出所需数量的小瓶。
• 将 10.2mL注射用无菌水缓慢注入每个小瓶内壁，重新配制每个 400单位小瓶的伊米苷酶。
• 滚动和倾斜小瓶，使粉末完全溶解。每个小瓶重组后将产生 40单位/mL的伊米苷酶浓度。
• 每瓶取 10ml，并丢弃未使用的部分。
• 立即用 0.9%氯化钠注射液稀释伊米苷酶溶液至终体积 100-200ml。对于体重小于18kg的患者，将伊米苷酶稀释至终体积 100ml。
• 轻轻倒置输液袋混合溶液，避免剧烈摇动和搅拌。

副作用及注意事项

1. **常见副作用**：约15%的患者在第一年治疗期间出现抗伊米苷酶IgG抗体。其中大多数出现于治疗 6个月的期间内，治疗 12个月后出现抗伊米苷酶抗体者罕见。约 46%的 IgG抗体阳性的患者出现过敏症状。

2. **过敏反应**：出现抗伊米苷酶抗体的患者发生过敏性反应的风险较高。但并不是所有出现过敏症状的患者都能检出 IgG抗体。建议在第一年治疗期间内定期监测患者的 IgG抗体形成。

3. **特殊人群用药**：

• 孕妇：目前尚未发现与药物相关的主要出生缺陷、流产或其他不良孕产妇或胎儿结局的风险。妊娠期伴有症状性 I型戈谢病的风险。
• 哺乳期妇女：现有的已发表的文献表明，在母乳中立即输注亚胺基糖酶后，会出现少量的亚胺基糖酶。已发表的病例报告和母乳喂养婴儿的上市后报告未报告因接触伊米苷酶而产生的不良反应。母乳喂养对发育和健康的益处应与母亲对伊米苷酶的临床需求以及 imigluc酶或潜在母体疾病对母乳喂养婴儿的任何潜在不良影响一并考虑。
• 儿童使用：伊米苷酶治疗 1型戈谢病的安全性和有效性已经在 2岁及以上的儿科患者中得到证实，这种疾病导致贫血、血小板减少症、骨病、肝肿大或脾肿大。伊米苷酶在 2岁以下儿童患者中的安全性和有效性尚未得到证实。

4. **贮存方法**：伊米苷酶应避光保存和运输，温度控制在2-8℃之间。有效期为36个月。

5. **价格**：伊米苷酶的价格约为364美元一盒（400U/10ml）。

用药注意事项

1. **肺动脉高压和肺炎**：在不到 1%的患者人群中，伊米苷酶治疗期间出现肺动脉高压和肺炎。肺动脉高压和肺炎为戈谢病的已知并发症，在接受过或未接受过伊米苷酶的患者中都曾发现。应对有无发热呼吸道症状的患者进行检查判断是否存在肺动脉高压。

2. **过敏反应**：已报告有类速发过敏反应，进一步接受伊米苷酶治疗时应谨慎。多数患者在降低滴注速率以及采用抗组胺药和/或皮质内固醇预治疗后可成功地继续进行治疗。

3. **与其他药物的相互作用**：虽然目前尚未发现伊米苷酶与其他药物存在明确的相互作用，但为了避免潜在的风险，患者应尽量避免与其他药物同时使用，或在使用前咨询医生。

通过以上介绍，我们可以更好地了解伊米苷酶的适应症、用法用量、副作用及注意事项，从而确保患者能够安全有效地使用该药物进行治疗。