依利格鲁司（Cerdelga），也称为依利格鲁司他或 elglustat，是一种用于治疗戈谢病 1 型（GD1）的药物。该药物通过抑制特定的酶，减少体内脂质的积累，从而改善患者的症状。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、功效与作用、用法用量、副作用及注意事项。

依利格鲁司(Cerdelga)的适应症、功效与作用、用法用量、副作用

适应症

依利格鲁司适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病 1 型（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致脂质在身体各部位积累，特别是脾脏、肝脏和骨骼。

功效与作用

依利格鲁司通过抑制葡萄糖脑苷脂合成的关键酶——葡萄糖神经酰胺合成酶，减少葡萄糖脑苷脂的生成，从而减轻脂质在组织中的积累。这种机制有助于缓解戈谢病的症状，改善患者的生活质量。临床研究表明，依利格鲁司可以有效降低脾脏和肝脏体积，提高血小板计数和血红蛋白水平。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的 CYP2D6 代谢状态，具体剂量需咨询专业医生。一般情况下，推荐剂量如下：

• 对于 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）患者，初始剂量为 84 mg 每天两次。
• 对于 CYP2D6 不良代谢物（PMs）患者，初始剂量为 84 mg 每天一次。

在服用 CYP2D6 抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或 CYP3A 抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，需将 CERDELGA 84 mg 的给药频率降低至每天一次。依利格鲁司胶囊应整个吞下，最好用水，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后均可服用，但避免与葡萄柚或葡萄柚汁一起食用。

副作用

依利格鲁司的常见副作用包括：

• 疲劳
• 头痛
• 恶心
• 腹泻
• 背痛
• 四肢疼痛
• 上腹痛
• 头晕
• 肌肉疼痛
• 皮疹、瘙痒或其他皮肤反应

若出现严重副作用，如心律失常、严重肝功能损害等，应立即就医。

用药注意事项

心电图变化与心律失常的潜在风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc 和 QRS）增加，从而增加心律失常的风险。因此，患者在使用依利格鲁司期间应定期进行心电图检查，尤其是那些有心脏病史的患者。

禁忌症

以下患者应避免使用依利格鲁司：

• 既往心脏病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）
• 长 QT 综合征（QT 间期延长和 T 波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件）
• 与 IA 类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用

药物相互作用

CYP2D6 抑制剂或 CYP3A 抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，从而增加心律失常的风险。强 CYP3A 诱导剂则会降低依利格鲁司的浓度，可能影响其疗效。因此，在使用依利格鲁司期间，应避免与这些药物同时使用，或在医生指导下调整剂量。

依利格鲁司是一种有效的治疗戈谢病 1 型的药物，但患者在使用过程中应注意其潜在的心脏风险和药物相互作用。遵循医生的指导，定期进行检查，可以最大限度地发挥药物的疗效，减少不良反应的发生。