依利格鲁司（Cerdelga）是一种专门用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1，简称GD1）的口服药物。该药物由法国赛诺菲公司生产，已被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于成年患者的长期治疗。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

适应症与用法用量

适应症

依利格鲁司（Cerdelga）适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。这种疾病是由体内缺乏特定酶引起的，导致脂质在某些器官中积累，引起多种症状，如肝脾肿大、骨病变和血液异常。

依利格鲁司通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶，减少底物的积累，从而减轻症状并改善患者的生活质量。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。对于CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs），推荐剂量为每次84mg，每日两次。对于CYP2D6不良代谢物（PMs），推荐剂量为每次84mg，每日一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将依利格鲁司的给药频率降低至每日一次。同样，对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，也应将给药频率降低至每日一次。

患者应整粒吞服胶囊，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后均可服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一同服用，因为后者是强CYP3A抑制剂，可能影响药物的代谢。

如果错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定剂量，不应在下次剂量加倍。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。其他较少见的不良反应可能包括肝功能异常、心电图变化和心律失常。

如果患者在服用过程中出现严重的不良反应，应及时联系医疗专业人员进行评估和处理。

用药注意事项与日常注意事项

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，尤其是在药物血浆浓度显著升高时。这可能增加心律失常的风险。因此，患者在开始治疗前应进行基线心电图检查，并在治疗期间定期监测心电图变化。

如果有任何心脏不适的症状，如胸痛、心悸或晕厥，应立即就医。

药物相互作用

依利格鲁司与CYP2D6抑制剂和CYP3A抑制剂合用时，需调整剂量。同时，患者应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一同服用，以免影响药物代谢。在开始或停止使用任何其他药物之前，应咨询医生或药师。

日常注意事项

患者在服用依利格鲁司期间，应注意保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动和充足睡眠。这些措施有助于提高药物的治疗效果，减少不良反应的发生。

定期复查和随访也是治疗的重要部分。患者应按医生的建议定期进行血液检查、肝功能检查和其他相关检查，以便及时调整治疗方案。

戈谢病患者的心理健康同样重要。面对长期治疗的压力，患者应寻求家人和朋友的支持，必要时可咨询心理医生。