依利格鲁司（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗戈谢病1型（Gaucher Disease Type 1, GD1）的药物。戈谢病1型是一种罕见的遗传性疾病，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在体内积累，引起脾脏和肝脏肿大、骨病变等症状。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应和注意事项。

依利格鲁司的药物信息

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病1型成年患者的长期治疗。CYP2D6是一种人体内的代谢酶，其活性会影响依利格鲁司的代谢速率，从而影响药物的效果和安全性。

用法用量

成人依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态，具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况确定。一般情况下，CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）的患者初始剂量为84毫克，每日两次；不良代谢物（PMs）的患者初始剂量为84毫克，每日一次。如果患者正在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素），则需要调整剂量，将CERDELGA 84毫克的给药频率降低至每日一次。对于有肝损伤的患者，也需调整剂量。

依利格鲁司胶囊应整粒吞服，最好用水，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后服用均可，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）同时食用。如果错过了一剂依利格鲁司，请在下一个预定时间服用规定的剂量，不要加倍服用。对于目前正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些不良反应通常较轻，患者能够耐受。然而，如果出现严重不良反应，应及时联系医生。依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，并可能增加心律失常的风险，特别是当药物浓度显著升高时。

用药注意事项和日常注意事项

用药注意事项

在使用依利格鲁司之前，患者应进行详尽的病史和体检，以排除任何可能的禁忌症。定期监测肝功能和血液学指标非常重要，以确保用药过程中的安全性。以下患者禁止使用依利格鲁司：既往心脏病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）、长QT综合征（QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件），以及与IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用的患者。

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，从而增加心律失常的风险。强CYP3A诱导剂会降低依利格鲁司的浓度，可能降低药物的疗效。因此，在使用这些药物时，应谨慎并咨询专业医生。依利格鲁司的储存温度应在68°F-77°F（20°C-25°C）之间，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。药物的有效期为24个月。

日常注意事项

在日常生活中，患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，适量运动，避免过度劳累。保持良好的心态，积极面对疾病，有助于提高治疗效果。此外，患者应定期复诊，及时向医生反馈身体状况和药物反应，以便调整治疗方案。在服用依利格鲁司期间，应避免饮酒和吸烟，这些行为可能会影响药物的代谢和效果。

依利格鲁司的价格较高，一盒约为33,599美元。由于该药物尚未在中国上市，也未进入中国医保，市面上目前没有仿制药，患者需自行承担费用。建议患者在经济条件允许的情况下，选择正规渠道购买原研药，以保证药物的质量和安全性。