依利格鲁司他（Eliglustat），商品名为Cerdelga，是一种用于治疗1型戈谢病的口服药物。这种药物属于格伦扎酯类酶抑制剂，通过抑制葡萄糖酰胺酯酶，减少血液和脾脏中葡萄糖酰胺酯的积累，从而缓解戈谢病的症状。本文将详细介绍依利格鲁司他的基本信息、适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司他介绍

基本概念

依利格鲁司他是一种口服药物，主要用于治疗1型戈谢病（Gaucher disease）。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏特定的酶，导致脂质在身体的某些器官和组织中积累，引起肝脾肿大、贫血、骨痛等症状。依利格鲁司他通过抑制葡萄糖酰胺酯酶，减少血液和脾脏中葡萄糖酰胺酯的积累，从而改善患者的生活质量。

药物信息

依利格鲁司他的英文名称为Cerdelga，其他别称包括依利格鲁司他、elglustat。该药物由法国赛诺菲公司生产，一盒的价格约为33,599美元。依利格鲁司他尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上目前没有仿制药。

适应症

依利格鲁司他适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。该药物为戈谢病患者提供了一种新的治疗选择，尤其适用于无法耐受或不愿意接受酶替代疗法（ERT）的患者。

用药注意事项

用法用量

成人依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态，具体剂量应咨询专业医生。在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，应将CERDELGA 84mg的给药频率降低至每日1次。依利格鲁司他胶囊应整个吞下，最好用水服用，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后都可以服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）同时食用。如果错过了一剂依利格鲁司他，请在下一个预定时间服用规定的剂量；下一剂不加倍。对于目前正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司他可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定。

不良反应

依利格鲁司他最常见的不良反应（发生率≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。在使用过程中，如果出现严重的不良反应，应立即就医。

注意事项

依利格鲁司他可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，并可能增加心律失常的风险。因此，以下患者禁止使用依利格鲁司他：
1. 既往心脏病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）。
2. 长QT综合征：QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。
3. 与IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司他浓度，这可能会增加因PR、QTc和/或QRS心脏间隔延长而导致心律失常的风险。强CYP3A诱导剂会降低依利格鲁司他浓度，可能降低其疗效。因此，在使用依利格鲁司他时，应避免与这些药物同时使用，或在医生指导下调整剂量。

贮存方法

依利格鲁司他应储存在68°F-77°F（20°C-25°C）的环境中，允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。药物的有效期为24个月。