依利格鲁司他（Cerdelga, elglustat）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher Disease Type 1, GD1）的药物。这种罕见的遗传性疾病是由于体内缺乏一种特定的酶——葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase），导致脂质在肝脏、脾脏和其他组织中积累，引起多种临床症状。本文将详细介绍依利格鲁司他的适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司他的适应症与用法

适应症

依利格鲁司他适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。戈谢病1型的症状包括肝脾肿大、贫血、出血倾向和骨骼问题。依利格鲁司他通过抑制特定的酶活性，减少体内异常物质的积累，从而帮助患者减轻症状并改善生活质量。

用法用量

成人依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。通常情况下，推荐剂量为84毫克，每日两次。然而，在使用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，应将依利格鲁司他的给药频率降低至每日一次。此外，对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，也应将剂量调整为每日一次。

依利格鲁司他胶囊应整个吞下，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后均可服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）同时摄入。如果错过了一剂药物，请在下一个预定时间服用规定剂量，不要加倍服用。对于正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司他可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。

价格与获取

依利格鲁司他由法国赛诺菲公司研发生产，目前尚未在中国上市，未进入中国医保。在美国，一盒依利格鲁司他的价格约为33,599美元。由于价格较高，患者在使用前应咨询专业医生，了解其必要性和经济负担。

用药注意事项与日常护理

常见不良反应

依利格鲁司他最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些症状通常较轻，但如果持续或加重，应及时联系医生。少数患者可能会出现严重的不良反应，如心电图变化和心律失常，特别是当依利格鲁司他与CYP2D6或CYP3A抑制剂联用时，这些风险会增加。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司他的血浆浓度，从而增加心电图间隔（PR、QTc和QRS）延长的风险，可能导致心律失常。因此，医生在开具处方时应谨慎评估患者的用药史，避免不必要的药物相互作用。强CYP3A诱导剂（如利福平）则可能降低依利格鲁司他的浓度，影响其疗效。

特殊人群用药

依利格鲁司他在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议儿童使用。孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司他前应咨询医生，权衡利弊。对于有心脏病史的患者，如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞和室性心律失常，应禁用依利格鲁司他。此外，长QT综合征患者和使用IA类或III类抗心律失常药物的患者也应禁用该药物。

日常护理建议

在使用依利格鲁司他的过程中，患者应定期进行心电图检查，监测心脏功能。此外，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠，有助于提高药物的治疗效果。患者应避免摄入葡萄柚及其制品，以免影响药物代谢。如有任何不适或疑问，应及时联系医生，以便及时调整治疗方案。

依利格鲁司他是一种有效的治疗1型戈谢病的药物，但在使用过程中需密切关注患者的个体差异和药物相互作用，确保治疗的安全性和有效性。