依利格鲁司（Cerdelga），一种葡萄糖神经酰胺合成酶口服抑制剂，主要用于治疗1型戈谢病（GD1）。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶而导致脂肪在脾脏、肝脏及骨髓中聚积。依利格鲁司通过抑制特定酶的活性，减少这些脂肪物质的积累，从而缓解症状。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司(Cerdelga)的适应症和用法用量

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。该药物通过减少体内葡萄糖神经酰胺的合成，减轻因缺乏葡糖脑苷脂酶引起的脂肪聚积，从而改善患者的症状和生活质量。

用法用量

成人依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。具体剂量应由专业医生根据患者的具体情况确定。一般情况下：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）：初始剂量为84毫克，每日两次。
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：初始剂量为84毫克，每日一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将依利格鲁司的剂量调整为84毫克，每日一次。此外，对于有肝损伤的患者，也应调整剂量。

胶囊应整粒吞下，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。可以在餐前或餐后服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一起食用，因为葡萄柚汁是强CYP3A抑制剂，可能影响药物的吸收和代谢。

与其他治疗的转换

对于正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，可以在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内开始服用依利格鲁司。这种转换应在医生的指导下进行，以确保治疗的连续性和安全性。

用药注意事项

常见不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果患者出现这些症状，应及时告知医生，以便调整治疗方案。

心电图变化与心律失常风险

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，从而增加心律失常的风险。特别是当血浆中的依利格鲁司浓度显著升高时，这种风险会更高。因此，有心脏病史的患者（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）和长QT综合征患者应避免使用依利格鲁司。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的浓度，从而增加心律失常的风险。相反，强CYP3A诱导剂则可能降低依利格鲁司的浓度，进而影响其疗效。因此，患者在使用依利格鲁司期间，应避免同时使用这些药物。具体药物相互作用情况应咨询专业医生。

特殊人群用药

依利格鲁司在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不建议儿童使用。孕妇和哺乳期妇女在使用依利格鲁司前应咨询医生，评估潜在的风险和益处。

正确使用依利格鲁司并遵循医生的指导，可以有效控制1型戈谢病的症状，提高患者的生活质量。如果有任何疑问或不适，应及时与医生沟通，确保治疗的安全和有效。