美格鲁特（Miglustat）是一种重要的治疗戈谢病的药物，其主要成分是米格鲁特。该药物在国外已经广泛应用，并于2023年底在中国大陆及中国台湾地区上市，为中国的戈谢病患者带来了新的治疗希望。本文将详细介绍美格鲁特的基本信息、适应症、用法用量以及注意事项。

基本信息

别称

美格鲁特的中文名称为美格鲁特，英文名称为ZAVESCA，其他别称还包括Miglustat、麦格司他、麦格司他胶囊。这些名称在不同的文献和药品说明书中可能会有所不同，但指的都是同一种药物。

生产厂家、规格和价格

美格鲁特的土耳其版规格为100mg*84粒，价格大约为2166美元一盒。此外，市面上还有仿制药可供选择，价格可能会有所不同。

医保信息

美格鲁特已经进入中国医保，这意味着患者在使用该药物时可以通过医保报销部分费用。然而，具体的报销比例和条件可能因地区和具体医保政策而异。因此，患者在使用美格鲁特前，应详细了解当地的医保政策和报销条件。

用药注意事项

适应症

美格鲁特是一种葡萄糖鞘脂酰基转移酶抑制剂，适用于单药治疗成年轻中度1型戈谢病患者，特别是那些因过敏、超敏或静脉通路受限而不适合接受酶替代治疗的患者。

用法用量

美格鲁特的推荐剂量为每次100mg口服，每日三次，按固定间隔服用。治疗应由熟悉戈谢病管理的医师指导。如果漏服，待下一个预定时间服用，不可补服已过时间的剂量。

因不良反应需要调整剂量时，部分患者因出现震颤或腹泻时，可将服用频次降低至每日一次或两次100mg。对于肾功能不全的患者，根据调整后的肌酐清除率（mL/min/1.73m²）的不同，推荐如下：

• 轻度肾功能损害（50～70mL/min/1.73m²）：起始剂量为每天两次100mg。
• 中度肾功能损害（30～50mL/min/1.73m²）：起始剂量为每天一次100mg。
• 重度肾功能损害（<30mL/min/1.73m²）：不推荐使用。

不良反应

常见的不良反应包括胃肠道反应（如腹泻、体重下降、胃痛、胀气、恶心、呕吐、便秘、消化不良及腹胀）和神经系统反应（如震颤、头痛、眩晕、肢体抽筋、感觉异常、记忆力减退、步态不稳）。严重不良反应包括周围神经病变及震颤，可能导致治疗中断。

治疗期间应注意监控其他可能的不适症状，并根据患者具体情况调整剂量或中断治疗。如果患者出现或震颤加剧，建议适当减量；若减量后症状在数日内仍未缓解，可考虑停药。

特殊人群用药

对于孕妇，动物研究显示美格鲁特可能致胎儿损害，妊娠期间戈谢病症状可能加重（如肝脾肿大、血小板减少）。治疗前应确认妊娠状态，权衡风险后谨慎使用。哺乳期女性应避免使用美格鲁特，因为药物可能经乳汁分泌。

具有生殖潜力的男性和女性应使用有效避孕措施，因为动物研究显示美格鲁特可能导致可逆性精子参数异常，女性可能增加胚胎丢失风险。儿童使用美格鲁特的安全性和有效性尚未确立，长期治疗可能影响生长发育。老年人因肾功能可能下降，需从低剂量起始并监测肾功能。

药物相互作用

美格鲁特与imiglucerase合用时，可能会导致后者的清除率增加约70%，因此联合应用的疗效及剂量调整需谨慎评估。根据现有体外研究，美格鲁特对多种细胞色素P450底物（包括CYP1A2、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4等）的代谢影响较小，不易产生显著药物相互作用。联合使用时仍建议关注临床表现。

贮存方法

美格鲁特应储存在室温条件下，并保持在原装容器内。应避免受潮及高温，存放于儿童无法触及的地方。本品的有效期为24个月。

药代动力学

口服100mg剂量后，Gaucher患者中观察到的tmax为2至2.5小时；血药浓度呈双相下降，分布期短、消除期较长。美格鲁特在50mg及100mg三次每日给药下表现出剂量成比例的药代动力学，重复给药12个月后药代参数无明显改变。食物可降低Cmax约36%，延迟tmax约2小时，但对总体吸收（AUC）影响不显著（约下降14%），100mg胶囊口服生物利用度约97%。

日常注意事项

神经系统监测

所有接受美格鲁特治疗的患者应在治疗前进行基线神经学评估，并每6个月进行随访检查，特别关注疼痛、无力、麻木及刺痛感等症状。

胃肠道反应处理

如果患者出现腹泻及体重下降，建议通过个体化饮食调整（如减少蔗糖、乳糖及其他碳水化合物摄入），还可配合使用抗腹泻药（如洛哌丁胺）。如持续不缓解，则需评估是否存在潜在的胃肠疾病。

血小板监测

部分患者可能出现血小板轻度下降，建议定期监测血小板计数，尤其是从酶替代治疗转为美格鲁特的患者。

其他注意事项

治疗期间应注意监控其他可能的不适症状，并根据患者具体情况调整剂量或中断治疗。如果患者出现任何严重的不良反应，应及时联系医生。