依利格鲁司（Eliglustat/Cerdelga/依利格鲁司他）是一种用于治疗戈谢氏病（Gaucher Disease）的口服小分子药物。该药物通过抑制葡萄糖神经酰胺合酶的活性，减少神经酰胺的积累，从而缓解戈谢氏病的症状。戈谢氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶（GCase）而导致某些脂质堆积在细胞内，引起肝脾肿大、贫血等症状。依利格鲁司的上市为1型戈谢病患者提供了一种新的治疗选择，尤其是那些无法耐受酶替代疗法（ERT）的患者。

依利格鲁司的详细介绍

药物基本信息

依利格鲁司的中文名称为依利格鲁司，英文名称为Cerdelga，其他别称包括依利格鲁司他、elglustat。该药物由法国赛诺菲公司生产，一盒的价格约为33,599美元。目前，依利格鲁司尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上也没有仿制药。

适应症与作用机制

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的戈谢病1型（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病1型的主要特征包括肝脏及脾脏肿大、贫血、血小板减少和骨骼病变。依利格鲁司通过抑制葡萄糖神经酰胺合酶的活性，减少神经酰胺的积累，从而减轻上述症状。

临床效果与安全性

2014年8月，美国FDA批准依利格鲁司Cerdelga（eliglustat）治疗1型戈谢病。临床研究表明，依利格鲁司能够有效减少非酶替代治疗的需求，改善患者的生活质量。常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。大多数不良反应为轻度至中度，且通常在治疗初期出现，随着时间的推移逐渐减轻。

用药注意事项

给药说明

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的情况下，应将依利格鲁司的给药频率从每日两次降低至每日一次。建议整个吞下胶囊，最好用水，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前餐后都可以服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一起食用，因为后者是强CYP3A抑制剂。

特殊人群用药

对于有肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，应将依利格鲁司的给药频率降低至每日一次。目前，依利格鲁司在儿科患者中的安全性和有效性尚未确定，因此不推荐用于儿童。对于正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。

常见不良反应与处理

依利格鲁司最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果出现严重的不良反应，如持续性头痛、严重腹泻或呕吐，应及时就医。此外，依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，并可能增加心律失常的风险。因此，患者在使用依利格鲁司期间应定期进行心电图监测。